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La epidermólisis bullosa (EB) es un conjunto de enfermedades genéticas poco comunes que se caracterizan por una notable fragilidad en la piel y las membranas mucosas. Esta condición provoca que la piel se despegue con facilidad y se formen ampollas dolorosas incluso con el más leve contacto o lesión. Se le llama también “enfermedad de la piel de mariposa” debido a que la piel de quienes la sufren es tan delicada como las alas de una mariposa.

Origen de la enfermedad

La epidermólisis bullosa se origina por mutaciones genéticas que impactan proteínas clave en la adhesión entre las capas de la piel, como la epidermis y la dermis. Entre estas proteínas se encuentran la queratina, el colágeno y otras que son fundamentales para la estabilidad y protección de la piel contra lesiones.

Diversos tipos de Epidermólisis Bullosa

Hay diferentes tipos de epidermólisis bullosa, que incluyen:

  • Epidermólisis bullosa simple: afecta principalmente la epidermis y generalmente es menos grave.
  • Epidermólisis bullosa distrófica: involucra el colágeno en la piel, provocando ampollas profundas que pueden llevar a cicatrices y deformidades.
  • Epidermólisis bullosa de la unión: es una forma severa que impacta las conexiones entre la epidermis y la dermis.
  • Síndrome de Kindler: un subtipo menos común que causa fragilidad en la piel y sensibilidad a la luz.

Síntomas

La gravedad de los síntomas puede variar e incluye:

  • Ampollas dolorosas en la piel y mucosas, como en la boca, esófago y ojos.
  • Deformidades y cicatrices que limitan el movimiento en manos y pies.
  • Dificultades en la nutrición y el crecimiento a causa de ampollas en el esófago.
  • Aumento del riesgo de infecciones en las heridas y de cáncer de piel en etapas avanzadas.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para la epidermólisis bullosa, el enfoque del tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones:

  • Atención cuidadosa de las heridas y aplicación de apósitos especializados.
  • Terapias de fisioterapia para prevenir contracturas y preservar la movilidad.
  • En ciertos casos, intervención quirúrgica para abordar complicaciones severas.

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